Работу «Селера Геномикс» планирует завершить в течение месяца. Для этих целей будет использован суперкомпьютер, самый мощный в мире из тех, что находятся в распоряжении частных компаний. Считается, что генома одного человека недостаточно для полного отображения обобщенного генома хомо сапиенс, поэтому компания собирается изучить гены пяти человек разных рас. Исследования будут несколько раз дублированы, чтобы убедиться в надежности и правильности полученных данных.
Установление последовательности генов – это первый шаг в понимании генома человека. Ведь представления о функциях установленных генов, а всего лишь демонстрируют порядок, в котором следуют нуклеотиды. Могут потребоваться годы, прежде чем появятся осязаемые результаты в виде новых лекарств или вакцин.
Груз наследственности
Наследственные болезни . Еще совсем недавно они были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Анализ крови, исследование околоплодной жидкости, другие методы позволяют своевременно поставить диагноз. Специальное лечение смягчает тяжесть болезни.
Среди наследственных известны болезни, связанные с нарушениями в наборе хромосом. Нормально у человека содержится
двадцать три пары хромосом. Недостаток или избыток их, поломка, изменения в структуре влекут за собой наследственные страдания. Недостаток хромосом в двадцать первой или двадцать второй паре в клетках крови часто ведет к злокачественному белокровию. При болезни Дауна ребенок резко отстает в умственном развитии, а вся причина в одной лишней хромосоме в двадцать первой паре .
Изменения, возникающие в генах и хромосомах, называют мутациями. Они могут передаваться из поколения в поколение и обусловливать наследственные пороки развития и заболевания. Хромосомные мутации у человека, как правило, вызывают тяжелые пороки развития. Наследственные болезни в основном - результат нарушений, возникающих в генах. Статистика английских, американских и канадских исследователей свидетельствует о том, что более половины слепых и примерно пятьдесят процентов глухих страдают от тяжкого груза наследственности. По данным американской печати, несколько миллионов человек в Соединенных Штатах Америки страдают наследственными болезнями.
Многие гены передают наследственные признаки только одному полу. Тяжелая наследственная болезнь гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию, проявляется у мужчин, но наследственные носители ее - женщины. При мутациях могут появляться новые наследственные признаки - не от рекомбинации генов (т. е. перегруппировки при сочетании отцовских и материнских признаков), а благодаря каким-либо внешним воздействиям – химическим, радиационным и другим.
Теперь, когда стало известно, что гены можно создавать искусственно, перед врачами-генетиками открываются совершенно новые, необозримые перспективы. "Если бы мне несколько лет назад задали вопрос, можно ли вылечить больного с дефектными генами,- говорит известный французский биохимик профессор Ж. Крю,- я ответил бы, что это немыслимо. Единственное средство лечения, какое можно было себе представить - это введение больному недостающего фермента, что также по многим причинам невозможно. В подобных случаях обычно ограничиваются тем, что прописывают такой режим питания, который позволяет избежать накопления токсичных соединений. А теперь появился новый путь борьбы с такими заболеваниями. Вирусологические методы позволяют вводить тот или иной ген в состав наследственного материала вируса: вирусом заражают бактерию, и он захватывает один из ее генов. Можно сделать так, чтобы вирус захватил тот самый ген, которого не хватает больному. Потом этим вирусом заразят больного. Некоторые вирусы, проникая в клетки организма, включают свой генетический материал в генофонд этих клеток. Так больному будет введен ген, от которого зависит выработка недостающего фермента".
