Рост числа тромбофилических состояний, отмечаемый в последние годы, открытие новых форм тромбофилии, вклад гиперкоагуляционных нарушений в течение и прогрессирование многих заболеваний определяют важность изучения этой патологии. Сегодня врачу уже не достаточно рутинных коагулологических анализов для уточнения состояния системы гемостаза. Сложные лабораторные исследования, в том числе иммуноферментные, позволяющие обнаружить молекулярные маркеры тромбофилии, и методы ДНК-диагностики, направленные на уточнение ее природы, дают возможность своевременно диагностировать гиперкоагуляционное состояние, определить подходы к его лечению.
Тромбофилия – это повышенная склонность организма к развитию тромбозов или внутрисосудистого свертывания крови, обусловленная нарушением регуляторных механизмов системы гемостаза или изменением свойств отдельных ее звеньев. З.С.Баркаган и А.П.Момот определяют тромбофилию как - нарушения гемостаза и гемореологии, которые характеризуются повышенной наклонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов и ишемией органов, в основе которых лежат нарушения в различных звеньях системы гемостаза и гемореологии.
В настоящее время термин «тромбофилия» применяют для выделения группы людей, у которых венозные тромбозы возникают в молодом возрасте, имеют тенденцию к повторению, у которых имеется семейная предрасположенность к тромбообразованию и отсутствует какая-либо иная патология, способная стимулировать возникновение тромбозов.
В последние два десятилетия интерес к изучению тромбофилий неуклонно возрастает. Это связано, во-первых, с крупными достижениями гемостазиологии (внедрение в эту область генетических и иммунологических методов исследования привело к открытию наследственных форм тромбофилии и ее молекулярных маркеров) и, во-вторых, с широкой распространенностью тромбофилических состояний.
Учение о тромбофилиях возникло лишь в середине 70-х годов 20 века. В 1965 году норвежский исследователь Олаф Эгерберг описал семью, у членов которой имела место наклонность к возникновению тромбозов в молодом возрасте. Эта тенденция передавалась по наследству, и тромбозами были поражены многие члены семьи. Исследую кровь страдавших, О.Эгерберг обнаружил у них резкое снижение уровня антитромбина ІІІ. В 1968-1970 гг. венгерский исследователь Г.Шаш показал возможность развития тромбофилии в результате изменения структуры молекулы антитромбина при нормальном ее количестве в крови. Через 15 лет была обнаружена вторая причина возможной тромбофилии – дефицит протеина С. Открытие сделал американец Дж.Гриффин, опубликовавший свое сообщение в 1981г. В 1984 г. Ч.Эсмон и П.Комп описали наследственное предрасположение к тромбозам в результате дефекта у пациентов протеина S. В 1993 г. шведский ученый Бьерн Дальбек описал семейную тромбофилию, причиной которой являлась неспособность крови реагировать на активированный протеин С. Это происходило в результате генетического дефекта, отвечающего за образование молекулы коагуляционного фактора 5. Данная тромбофилия получила название «Резистентность к активированному протеину С» - АПС-Р. Так как расшифровку дефектной молекулы фактора 5, которая заключалась в замене аминокислоты аргинина на глютамин в положении 506, сделали в Лейдене, заболевание стали называть «болезнь фактора V-Лейден». В 1996 г. голландские ученые сообщили об открытии мутации гена, ответственного за формирование молекулы протромбина. Наличие мутированного протромбина 20210 А, приводящего к увеличению его содержания в крови почти на 25%, позволило говорить о новом классе тромбофилий, возникающих за счет избытка в крови содержания прокоагулянтов. Существенным прогрессом в понимании развития повышенной склонности организма человека к тромбообразованию стало обнаружение связи между частотой тромбозов и уровнем гомоцистеина крови. C.Falcon и P. Mannucci, M.den Heijer и H.Blom (1995), а затем и другие показали, что гипергомоцистеинемия повышает склонность к развитию тромбоза в 2,5 раза. О том, как прогрессировала диагностика причин тромбообразования по мере выявления маркеров тромбофилии, говорят следующие факты. Зависимость частоты выявления генетического дефекта при тромбофилии у лиц с венозными тромбозами следующая: до 1965 г. –0%, 1965 (открыто значение антитромбина) – менее 5%, 1981 (открыто значение протеина С) – менее 10%, 1984 (открыто значение протеина S) – около 10-12%, 1994 (открыто значение АПС-Р) – около 60%, 1996 (протромбин 20210А) – около 80%.
