Врожденная миотония и парамиотония

К менее распространенным формам миотонии относят врожденную миотонию и парамиотонию. Врожденная миотония обычно проявляется в грудном возрасте часто возникающими генерализованными миотоническими сокращениями мышц. Поражаются только скелетные мышцы, слабость и атрофия мышц практически не развиваются. В большинстве случаев хорошего эффекта удается достичь с помощью таких противомиотонических препаратов, как фенитоин, прокаинамид и хинин. Поражения сердца не бывает, продолжительность жизни не укорочена.

Врожденная парамиотония является очень редким заболеванием и характеризуется возникновением преходящей ригидности мышц (миотонии) и мышечной слабости под воздействием низкой температуры окружающей среды. После приступа может повышаться концентрации калия в плазме, что роднит это заболевание с гиперкалиемическим периодическим параличом.

В ходе операции можно ожидать аномальной реакции на недеполяризующие миорелаксанты, а также опасных генерализованных сокращений мышц. Кроме того, необходимо предотвратить гипотермию. Инфильтрация мышц в области операции раствором местного анестетика низкой концентрации может устранить рефрактерные мышечные сокращения.

5. Параличи

Семейный периодический паралич

Клинические проявления

Эта группа заболеваний характеризуется внезапными приступами преходящей мышечной слабости или полного паралича. Заболевание обычно проявляется в детстве. Приступы продолжаются несколько часов, дыхательная мускулатура не страдает. Во время приступов часто изменяется концентрация калия в плазме, что отражает нарушение процесса транспорта натрия и калия через клеточную мембрану. Выделяют три формы периодического паралича: гипо-, гипер- и нормокалиемический.

В межприступный период мышечная сила и концентрация калия в плазме остаются нормальными, хотя при частых приступах мышечная слабость может сохраняться длительное время. Заболевание обычно наследуется по аутосомно-доминаптному типу.

Гипокалиемический периодический паралич

Наиболее распространенным вариантом семейного периодического паралича является гипокалиемический. Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантпому типу, возникать спорадически, а также сочетаться с гипертиреозом. Этим заболеванием страдает до 10% больных гипертиреозом мужчин-азиатов и латиноамериканцев. Приступ характеризуется слабостью или параличом мышц конечностей. Обычно поражаются проксимальные группы мышц. Поражение мышц может быть асимметричным. Обычно приступ продолжается 3-4 часа. Дыхательные мышцы поражаются в редких случаях. Приступы могут развиваться после употребления большого количества натрия или углеводов, в холодную погоду, на фоне отдыха после тяжелой физической нагрузки. После начала приступа снижается концентрация калия в плазме, что проявляется изменениями на ЭКГ и может послужить причиной аритмии.

Лечение во время приступа состоит в назначении раствора хлористого калия внутрь или в/в. В тяжелых случаях раствор хлористого калия вводят в/в медленно по 5 мэкв каждые 10-15 минут на фоне постоянного мониторинга ЭКГ. Переливание растворов глюкозы противопоказано, т. к. поглощение глюкозы клетками может усугубить гипокалиемию и мышечную слабость. Переливание 20-25% раствора маннитола позволяет быстро увеличить концентрацию калия в плазме. Для профилактики приступов назначают длительную терапию ацетазоламидом с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.

Гиперкалиемический и нормокалиемический периодический паралич

Для этих вариантов периодического паралича характерны более короткие (1-2 часа), но более частые приступы. Характерной особенностью является миотония. Приступы могут возникать при голодании, а также на фоне отдыха после тяжелой физической нагрузки. Слабость возникает преимущественно в мышцах конечностей, но может распространяться на дыхательные мышцы и мышцы головы. Во время приступа могут возникать аритмии. У одних больных во время приступов и в межприступный период выявляют умеренную гиперкалиемию, тогда как у других уровень калия плазмы во время приступа слабости остается нормальным или даже сниженным. Оба варианта паралича скорее всего представляют собой одно и тоже заболевание, потому что переливание растворов калия в обоих случаях провоцирует приступ.