Бывают:

1. Наследственные

2. Приобретенные

Врожденные заболевания встречаются редко. В их основе лежат аутосомно-рецессивные нарушения синтеза мембранных гликопротеинов и секреции тромбоцитов.

К нарушению синтеза мембранных гликопротеинов относят:

1. Болезнь Гланцманна--Негели (тромбастения) - отсутствует агрегация у тромбоцитов, нарушенном связывании с фибриногеном, при продолжительных кровотечениях.

2. Синдром Бернара--Сулъе - обнаруживаются большие тромбоциты и снижение их способности к адгезии.

Нарушение секреции тромбоцитов

1. Болезнь фонда накопления - отсутствует электронно-плотных гранул в цитоплазме тромбоцитов и в нарушенном освобождении АДФ.

2. Недостаточность тромбоксансинтетазы, которая сопровождается нарушенным освобождением АДФ.

Приобретенные формы качественных аномалий тромбоцитов встречаются при уремии, печеночной недостаточности, миелопролиферативных заболеваниях и парапротеинемиях, при приеме больших доз аспирина и алкоголя. Аспирин необратимо блокирует циклооксигеназу тромбоцитов, что снижает синтез простагландинов и тромбоксана А2.

Геморрагические диатезы (коагулопатии).

Расстройства коагуляции могут иметь приобретенную и наследственную природу.

Приобретенные коагулопатии включают аномалии свертывания кр19

ови.

Ш Недостаточность витамина К приводит к подавлению синтеза факторов коагуляции II, VII, IX, X и белка С.

Ш В печени продуцируются практически все факторы коагуляции, тяжелые ее поражения вызвают геморрагический диатез.

Ш ДВС-синдром ведет к недостаточности факторов коагуляции.

Наследственные коагулопатии

Из истории известно, что отдельные королевкие династии Европы страдали разными формами гемофилии, которая относится к данной группе. Возникшие очень давно в результате браков между родственниками, они передавались по наследству потомкам в другим монаршим домам (например русский цесаревич Алексей, сын императора Николая Второго и немецкой принцессы Александры).

Недостаточность фактора VIII (гемофилия А) и фактора IX (гемофилия В) передается как рецессивное заболевание, связанное с половыми хромосомами.Для других наследственных заболеваний характерен аутосомный тип.

Природу нарушения гемостаза можно распознать с помощью учета 4 параметров:

1. Времени кровотечения

2. Количества тромбоцитов в крови,

3. Протромбинового времени (продолжительность формирования свертка плазмы крови в присутствии тромбопластина и солей кальция в секундах)

4. Тромбопластинового времени (периода формирования тромбопластина, способствующего превращению протромбина в тромбин).

На основе этих данных выделяют 4 вида коагулопатии.

Недостаточность комплекса фактор VIII -- фактор Вилле-бранда (VIII -- vWF).

Дефекты комплекса VIII -- vWF, имеющие генетическую природу, вызывают два наследственных заболевания с геморрагическим диатезом -- гемофилию А и болезнь Виллебранда.

Болезнь Виллебранда (vWD) - частота около 1 % среди наследственных геморрагических диатезов.

Характеризуется спонтанными кровотечениями из слизистых оболочек внутренних органов, избыточными кровотечениями из ран и при менорагиях, увеличенным временем кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов в крови.

Передается по аутосомно-доминантному типу, однако известны и редкие аутосомно-рецессивные варианты. Описано более 20 форм vWD, которые разделены на две главные группы.

В 1-ю группа - объединяет I и III типы, ко 2 группе относят II тип заболевания.

Типы I и III - связаны с уменьшенным количеством фактора Виллебранда (vWF). 70 % всех наблюдений относятся к типу I с легким течением и передающимся по аутосомно-доминантному типу.

III тип - аутосомно-рецессивный, связан с крайне низкими уровнями vWF и более тяжелым течением болезни. Он встречается реже, чем тип I.

Тип II - характеризуется качественным дефектом фактора Виллебранда и наследуется по аутосомно-доминантному типу, формируется аномальный vWF. При этом объемы кровопотери варьируют от небольших до умеренных. У людей с болезнью Виллебранда имеется сложное нарушение функций тромбоцитов и системы коагуляции крови.

Гемофилия А (недостаточность фактора VIII). Самая часто встречаемая в данной группе, протекает с сильными кровотечениями. Развивается из-за уменьшения количества или активности фактора VIII. Он служит кофактором для активации фактора X.