Изучение генетических последствий облучения связано с еще большими трудностями, чем в случае рака. Во-первых, мало известно о том, какие повреждения возникают в генетическом аппарате человека при облучении; во-вторых, полное выявление всех наследственных дефектов происходит лишь на протяжении многих поколений; и, в-третьих, как и в случае рака, эти дефекты невозможно отличить от тех, которые возникли по другим причинам.
Около 10% всех живых новорожденных имеют те или иные генетические дефекты, начиная от необременительных физических недостатков типа дальтонизма и кончая такими тяжелыми состояниями, как синдром Дауна, хорея Гентингтона и различные пороки развития. Многие из эмбрионов и плодов с тяжелыми наследственными нарушениями не доживают до рождения; согласно имеющимся данным, около половины всех случаев спонтанного аборта связаны с аномалиями в генетическом материале. Но даже если дети с наследственными дефектами рождаются живыми, вероятность для них дожить до своего первого дня рождения в пять раз меньше, чем для нормальных детей.
Генетические нарушения можно отнести к двум основным типам: хромосомные аберрации, включающие изменения числа или структуры хромосом, и мутации в самих генах. Генные мутации подразделяются далее на доминантные (которые проявляются сразу в первом поколении) и рецессивные (которые могут проявиться лишь в том случае, если у обоих родителей мутантным является один и тот же ген; такие мутации могут не проявиться на протяжении многих поколений или не обнаружиться вообще). Оба типа аномалий могут привести к наследственным заболеваниям в последующих поколениях, а могут и не проявиться вообще. Оценки НКДАР ООН касаются лишь случаев тяжелой наследственной патологии.
Среди более чем 27000 детей, родители которых получили относительно большие дозы во время атомных бомбардировок Хиросимы и Нагасаки, были обнаружены лишь две вероятные мутации, а среди примерно такого же числа детей, родители которых получили меньшие дозы, не отмечено ни одного такого случая. Среди детей, родители которых были облучены в результате взрыва атомной бомбы, не было также обнаружено статистически достоверного прироста частоты хромосомных аномалий. И хотя в материалах некоторых обследований содержится вывод о том, что у облученных родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, другие исследования этого не подтверждают.
Несколько настораживает сообщение о том, что у людей, получивших малые избыточные дозы облучения, действительно наблюдается повышенное содержание клеток крови с хромосомными нарушениями. Этот феномен при чрезвычайно низком уровне облучения был отмечен у жителей курортного местечка Бадгастайн в Австрии и там же среди медицинского персонала, обслуживающего радоновые источники с целебными, как полагают, свойствами. Среди персонала АЭС в ФРГ, Великобритании и США, который получает дозы, не превышающие предельно допустимого, согласно международным стандартам, уровня, также обнаружены хромосомные аномалии. Но биологическое значение таких повреждений и их влияние на здоровье человека не выяснены.
Поскольку нет никаких других сведений, приходится оценивать риск появления наследственных дефектов у человека, основываясь на результатах, полученных в многочисленных экспериментах на животных. При оценке риска появления наследственных дефектов у человека НКДАР использует два подхода. При одном подходе пытаются определить непосредственный эффект данной дозы облучения, при другом стараются определить дозу, при которой удваивается частота появления потомков с той или иной разновидностью наследственных дефектов по сравнению с нормальными радиационными условиями.
Согласно оценкам, полученным при первом подходе, доза в 1 Гр, полученная при низком уровне радиации только особями мужского пола, индуцирует появление от 1000 до 2000 мутаций, приводящих к серьезным последствиям, и от 30 до 1000 хромосомных аберраций на каждый миллион живых новорожденных. Оценки, полученные для особей женского пола, гораздо менее определенны, но явно ниже; это объясняется тем, что женские половые клетки менее чувствительны к действию радиации. Согласно ориентировочным оценкам, частота мутаций составляет от 0 до 900, а частота аберраций – от 0 до 300 случаев на миллион живых новорожденных.
Согласно оценкам, полученным вторым методом, хроническое облучение при мощности дозы в 1 Гр на поколение (для человека – 30 лет) приведет к появлению около 2000 серьезных случаев генетических заболеваний на каждый миллион живых новорожденных среди детей тех, кто подвергся такому облучению. Этим методом пользуются также для оценки суммарной частоты появления серьезных наследственных дефектов в каждом поколении при условии, что тот же уровень радиации будет действовать все время. Согласно этим оценкам, примерно 15000 живых новорожденных из каждого миллиона будут рождаться с серьезными наследственными дефектами из-за такого радиационного фона.